Биофизики Северо-Западного университета разработали новый вычислительный инструмент для определения комбинаций генов, лежащих в основе таких сложных заболеваний, как диабет, рак и астма. В отличие от нарушений, вызванных одним геном, эти состояния обусловлены сетью из нескольких генов, работающих вместе.
Но само число возможных комбинаций генов огромно, что делает для исследователей невероятно сложным определение конкретных из них, вызывающих заболевание. Используя модель генеративного искусственного интеллекта (ИИ), новый метод усиливает ограниченные данные по экспрессии генов , позволяя исследователям определять закономерности активности генов, которые вызывают сложные признаки.
Эта информация может привести к новым и более эффективным методам лечения заболеваний, включающим молекулярные мишени, связанные с несколькими генами.
Исследование «Генеративное прогнозирование наборов причинных генов, ответственных за сложные признаки» опубликовано в Трудах Национальной академии наук.
«Многие заболевания определяются комбинацией генов, а не одним», — сказал Эдилсон Моттер из Северо-Западного университета, старший автор исследования. «Такую болезнь, как рак, можно сравнить с авиакатастрофой.
В большинстве случаев для того, чтобы самолет потерпел крушение, должно произойти несколько отказов, а различные комбинации отказов могут привести к схожим результатам. Это усложняет задачу определения причин.
Наша модель помогает упростить ситуацию, выявляя ключевых игроков и их коллективное влияние». Эксперт по сложным системам , Моттер — профессор физики имени Чарльза Э. и Эммы Х. Моррисон в Северо-Западном колледже искусств и наук Вайнберга и директор Центра сетевой динамики.
Другие авторы исследования — все связаны с лабораторией Моттера — это научный сотрудник Бенджамин Кузнец-Спек, аспирант Будука Огонор и научный сотрудник Томас Вайток.
Текущие методы не оправдывают ожиданий Десятилетиями исследователи пытались разгадать генетические основы сложных человеческих черт и болезней. Даже неболезненные черты, такие как рост, интеллект и цвет волос, зависят от наборов генов.
Существующие методы, такие как исследования ассоциаций по всему геному , пытаются найти отдельные гены, связанные с признаком. Но им не хватает статистической мощности для обнаружения коллективных эффектов групп генов.
«Проект «Геном человека» показал нам, что у нас всего в шесть раз больше генов, чем у одноклеточной бактерии», — сказал Моттер. «Но люди гораздо более сложны, чем бактерии, и одно лишь количество генов этого не объясняет.
Это подчеркивает распространенность мультигенных отношений и то, что именно взаимодействия между генами приводят к возникновению сложной жизни». «Определение отдельных генов по-прежнему ценно», — добавил Уайток. «Но существует лишь очень малая часть наблюдаемых признаков, или фенотипов, которые можно объяснить изменениями в отдельных генах.
Вместо этого мы знаем, что фенотипы являются результатом совместной работы многих генов. Таким образом, имеет смысл, что несколько генов обычно способствуют изменению признака».
Не гены, а экспрессия генов Чтобы помочь преодолеть давний разрыв в знаниях между генетическим строением (генотипом) и наблюдаемыми признаками (фенотипом), исследовательская группа разработала сложный подход, сочетающий машинное обучение с оптимизацией.
Модель, получившая название Transcriptome-Wide conditional Variational auto-Encoder (TWAVE), использует генеративный ИИ для выявления закономерностей из ограниченных данных по экспрессии генов у людей.
Соответственно, она может эмулировать болезненные и здоровые состояния, чтобы изменения в экспрессии генов можно было сопоставить с изменениями в фенотипе.
Вместо того, чтобы изучать эффекты отдельных генов изолированно, модель определяет группы генов, которые в совокупности вызывают появление сложного признака. Затем метод использует структуру оптимизации для определения конкретных изменений генов, которые с наибольшей вероятностью изменят состояние клетки со здорового на больное или наоборот.
«Мы смотрим не на последовательность генов, а на экспрессию генов», — сказал Вайток. «Мы обучили нашу модель на данных клинических испытаний, поэтому мы знаем, какие профили экспрессии являются здоровыми или больными.
Для меньшего числа генов у нас также есть экспериментальные данные , которые говорят о том, как сеть реагирует, когда ген включается или выключается, и мы можем сопоставить их с данными по экспрессии, чтобы найти гены, вовлеченные в заболевание».
Сосредоточение на экспрессии генов имеет множество преимуществ. Во-первых, это обходит проблемы конфиденциальности пациента.
Генетические данные — фактическая последовательность ДНК человека — изначально уникальны для каждого человека, предоставляя сугубо личный план здоровья, генетических предрасположенностей и семейных отношений. Данные об экспрессии, с другой стороны, больше похожи на динамический снимок клеточной активности.
Во-вторых, данные об экспрессии генов неявно учитывают факторы окружающей среды , которые могут включать или выключать гены для выполнения различных функций.
«Факторы окружающей среды могут не влиять на ДНК, но они определенно влияют на экспрессию генов», — сказал Моттер. «Таким образом, наша модель имеет преимущество в том, что косвенно учитывает факторы окружающей среды».
Путь к персонализированному лечению Чтобы продемонстрировать эффективность TWAVE, команда протестировала его на нескольких сложных заболеваниях. Метод успешно идентифицировал гены (некоторые из которых были пропущены существующими методами), вызывающие эти заболевания.
TWAVE также показал, что разные наборы генов могут вызывать одно и то же сложное заболевание у разных людей. Это открытие предполагает, что персонализированные методы лечения могут быть адаптированы к конкретным генетическим факторам заболевания пациента.
«Болезнь может проявляться одинаково у двух разных людей», — сказал Моттер. «Но, в принципе, у каждого человека может быть задействован разный набор генов из-за генетических, экологических и образ жизни различий.
Эта информация может сориентировать персонализированное лечение».
Рубрика: Наука. Читать весь текст на android-robot.com.
Xiaomi представила внедорожники YU7, YU7 Pro и YU7 Max Xiaomi официально представила YU7 – свою вторую линейку электромобилей после Xiaomi SU7. Серия включает три внедорожника: YU7, YU7 Pro и YU7 Max. Осо...
Представлен Xiaomi Civi 5 Pro – камера Leica, 6000 мАч и чип Snapdragon 8s Gen 4 На презентации в Китае компания Xiaomi представила новое пополнение в линейке Civi – смартфон Civi 5 Pro. Устройство получило топовый чип Snapdragon ...
Анастасия Волочкова впервые побывала в Большом театре после скандального увольнения 20 лет назад Анастасия Волочкова впервые за много лет посетила Большой театр, чтобы проститься с хореографом Юрием Григоровичем, который скончался несколько дней ...
"Лопнул имплант". В сети обсуждают, почему Филипп Киркоров попал в больницу В сети обсуждают новости о госпитализации Филиппа Киркорова. Всё началось после того, как телеграм-канал Mash сообщил, что поп-король российской эстр...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Новый ресурс для любителей спортивных соревнований Любителям активного образа жизни стал доступен новый информационный портал - Сравни спортивные новости. Платформа предлагает актуальные сводки, анали...
Где смотреть матчи НБА, КХЛ и других видов спорта? Сегодня болельщики имеют доступ к спортивным трансляциям с любой точки мира, что связано с постоянным развитием цифровых технологий. Чтобы не пропуст...
Поездка с риском для жизни: смолянин «налетел» на неожиданное препятствие на дороге в центре города Крышка люка, на которую наехал молодой человек, больно ударила не только по авто, но и по бюджету горожанина. Максим, герой нашей истории, — об...
Видеоигра Fortnite возвращается в магазин приложений iPhone в США Популярная видеоигра Fortnite вернулась в магазин приложений для iPhone в США, положив конец длительному изгнанию, вызванному юридическим разбиратель...
Google добавляет рекламу в поиск ИИ в битве ChatGPT Google заявила, что начинает встраивать рекламу в свой новый режим искусственного интеллекта для онлайн-поиска. Это стратегический шаг, призванный пр...
Молодежный экофестиваль состоялся в Петербурге на полях НМЭК Санкт-Петербург стал центром притяжения молодых экоактивистов и экспертов: 21 мая здесь прошел масштабный Молодежный экофестиваль «Росатом Экофе...
Воробьёв предложил масштабировать подмосковный сервис подключения объектов к сетям на всю страну По сообщению пресс-службы правительства Подмосковья, инициатива была представлена на заседании президиума Госсовета под председательством президента ...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Топ 5 - Лучшие проекторы с аккумуляторами За яркость проекторов с аккумуляторами приходится переплачивать в 3-6 раз больше по сравнению с обычными моделями, поэтому приобретать такой проектор...
ТОП 5 - Лучшие LED/LASER проекторы для домашних кинотеатров LED/LASER проекторы пока так и не приблизились по ценам к ламповым моделям, а их уже вытесняют большие телевизоры, которые стремительно дешевеют Наст...
«Почему он не в колонии?»: Известный адвокат возмущена «щадящим» условным сроком для Навального Лидеру ФБК в 2017 году продлили испытательный срок до 2020 года. Адвокат Сталина Гуревич вновь призывает МВД обратить пристальное внимание на персону...
Уже отпустили? Экс-глава Раменского района активничал в соцсети после ареста за якобы убийство любовницы Проверка на полиграфе косвенно подтвердила вину Андрея Кулакова, сообщают СМИ. После задержания экс-главы Раменского района, на странице подозреваемо...
Где купить цифровую видеокамеру в Москве? Все цифровые камеры создают цифровые изображения, которые можно сохранить при необходимости на компьютере. Они выполняют быструю съемку и передачу из...
Расход воды в системах очистки: особенности работы мембранной фильтрации Современные технологии водоподготовки позволяют получать питьевую воду превосходного качества. Наиболее эффективным методом считается обратный осмос,...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
В Россию официально привезли умный робот-пылесос ECOVACS DEEBOT T30 PRO OMNI «СофтМастер» начал поставки нового робота-пылесоса бренда ECOVACS — DEEBOT T30 PRO OMNI. Модель способна построить карту помещения 100м² всего за 6 м...
Гаджеты недели 26 мая 2025 года Предлагаем вашему вниманию: ноутбук MSI Prestige 13 AI+ Ukiyo-e Edition с крышкой ручной работы; беспроводная раздельная клавиатура Asus ROG Falcata;...
mindmoney отзывы: Реальные истории успеха и трудностей в MindMoney MindMoney — международный брокер нового поколения MindMoney — это современный брокер, предлагающий своим клиентам доступ к широкому спектру финансовы...
Нежная творожная запеканка в духовке: классика и вариации Творожная запеканка — это не только вкус детства, но и универсальное блюдо, которое легко адаптировать под разные вкусы и предпочтения. В духовке она...
«Хотел привести их в чувства»: в Москве задержан подозреваемый в попытке отравления леопарда Бросил в вольер горсть таблеток и скрылся. Подозреваемого в попытке отравления леопарда в московском зоопарке задержали. Он уже дал признательные пок...
«Все равно нет такой красоты»: как живет Алиса Аршавина после операций по восстановлению носа Алисе Аршавиной пришлось пережить немало испытаний за последние годы. Как сейчас живет экс-жена спортсмена, узнала программа Пятого канала «Све...
Юрист Кузнецов: техническая поломка авто в дороге — нестраховой случай по ОСАГО Полис обязательного страхования автогражданской ответственности защищает водителя от непредвиденных расходов в случае ДТП. И проблемы с машиной, кото...
Финансист объяснил, почему падает российский фондовый рынок Сразу несколько крупных компаний решили не платить дивиденды за 2024 год. Рынок ждал этих денег и на плохих новостях заметно упал. Портфельный управл...
На Пятом канале акция «День добрых дел» для маленького Дениса ПОЖЕРТВОВАТЬ Срочная операция может спасти жизнь шестилетнему Денису из Петербурга. У ребенка врожденный порок сердца. Мальчику тяжело дышать, его ор...
Еда — не психолог: как побороть импульсивное переедание Чтобы справиться с импульсивным перееданием, необходимо найти дополнительный источник эмоций. Об этом изданию «Известия» рассказала психо...
Брянские ветераны спецоперации примут участие в «Кубке Защитников Отечества» Брянские ветераны спецоперации примут участие в «Кубке Защитников Отечества» Центрального федерального округа. Сейчас команда региона активно готовит...
"Я была в параллельном мире". МакSим рассказала, что чувствовала в коме Певица МакSим, которая в 2021 году несколько месяцев провела в коме, рассказала о своём опыте."Не буду вдаваться в детали, это долгая история, не пох...
"Говорил, что я страшная и моё место в дурдоме". Вера Полозкова* обвинила бывшего мужа в многолетнем абьюзе Поэтесса Вера Полозкова* рассказала, что много лет была жертвой абьюза со стороны бывшего мужа — бас-гитариста её группы Александра Бганцева. По её п...
Как безопасно купить автомобиль: особенности и этапы, плюсы обращения в DSS Group Покупка автомобиля – всегда радостное и в то же время волнительное событие, к реализации которого нужно подходить серьезно и основательно. Чтобы выбр...
Рефинансирование кредитной карты: ключевые преимущества, основные этапы процедуры Кредитные карты являются удобными инструментами, дающими возможность распоряжаться денежными средствами по мере необходимости. Однако вследствие непр...
Изменения в обновлении KB5058499 Preview (сборка 26100.4202) для Windows 11 версии 24H2 Microsoft выпустила необязательное накопительное обновление KB5058499 (сборка 26100.4202) для Windows 11 версии 24H2, которое приносит с собой исправ...
Анонс Windows 11 Insider Preview Build 27868 (канал Canary) Добрый вечер, друзья! Microsoft выпустила новую предварительную сборку Windows 11 под номером 27868 для участников программы Windows Insider, использ...
Изыскания для строительства: основа успешного проектирования и безопасного строительства Процесс строительства является многогранным и сложным, включающим множество этапов, начиная от проектирования и заканчивая сдачей объекта в эксплуата...
Где применяется струя бобра? Струя бобра – это уникальное натуральное средство, которое добывается из желез бобров. Используется в различных областях, включая медицину, парфюмери...
Александр Овечкин вернётся в Россию после завершения карьеры в НХЛ в 2026 году Александр Овечкин, который недавно побил исторический рекорд НХЛ, планирует вернуться в Россию после завершения карьеры в "Вашингтон Кэпиталз". Об эт...
"Могу быть кошечкой или дикой львицей". Сотни эскортниц приедут на ПМЭФ-2025 Сотни эскортниц приедут на предстоящий Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ): они уже регистрируют свои анкеты в специальных группах...
Политический деятель и меценат Игорь Пушкарев Игорь Пушкарев – это имя, которое знакомо каждому, кто следит за политической и деловой жизнью России. Этот выдающийся политик, предприниматель, канд...
Председатель ВЭБ.рф Игорь Шувалов Функционал ВЭБ.РФ регламентируется федеральным законом «О государственной корпорации развития ВЭБ.РФ» и подчинён задаче поддержки экономического разв...
Radeon RX 9080 XT 32GB может обойти даже RTX 5080 Super благодаря немыcлимо высокой частоте ядра. Но технически это улучшенная и ускоренная RX 9070 XT Компания AMD, возможно, выпустит флагманскую видеокарту, которую уже никто не ждёт. Мы сегодня уже говорили о модели Radeon RX 9080 XT, но о ней есть...
Зонд, который планировали отправить на спутник Юпитера, планируют использовать для изучения спутника Сатурна: NASA рассматривает Энцелад как более подходящую цель для поиска внеземной жизни Миссия NASA по доставке посадочного модуля на спутник Юпитера — Европу — была отменена в 2023 году. Тем не менее, технологии, созданные д...
Психология Прибыльного Трейдера: ЧЕК-ЛИСТ [подробный план по шагам] Психология трейдера — ключевой элемент, который отличает убыточного «игрока» от стабильного профессионала. Ранее на этом сайте мы уже говор...
Паттерны DBLHC и DBHLC | Price Action Сегодня продолжим рассматривать разворотные паттерны Прайс Экшн — DBLHC и DBHLC. Использовать в трейдинге их совсем не сложно, поэтому эта стра...
Эксперты ждут очередного Золотого мяча для Месси После триумфального выступления на футбольном чемпионате мира в Катаре лидер сборной Аргентины Лионель Месси стал основным претендентом на главную ин...
Топ-5 самых дорогих футболистов РПЛ составляют игроки «Зенита» Пока элитный футбольный дивизион России – Премьер-лига, находится на зимних каникулах, эксперты футбольного финансового рынка обновили ориентировочну...
Умер отец Рианны, с которым певица была в сложных отношениях На 71-м году жизни умер отец 37-летней Рианны, Рональд Фенти. Об этом сообщает Page Six.По информации издания, Рональда не стало в субботу, 31 мая. П...